Asunción, RCC: La fibrosis quística es una patología donde la persona afectada recibe un gen mutado de cada uno de sus padres. El tipo de mutación, hasta hace unas décadas, era solo un elemento pronóstico relacionado a la presentación de la enfermedad, pero con el avance de la ciencia y el desarrollo de nuevas terapias para ciertas mutaciones, la identificación de las mismas se ha vuelto esencial.
En nuestro país, desde el Programa Nacional de Detección Neonatal del Ministerio de Salud, a través del Test del Piecito, se ofrece no solo la detección y el diagnóstico de los recién nacidos afectados sino, sobre todo, el tratamiento, que hace posible su sobrevida.
Paraguay era uno de los pocos países latinoamericanos en el que no se conocía la incidencia de la patología ni la frecuencia de las mutaciones. Con el objetivo de saber esa incidencia, se analizaron los datos del test del piecito de 263.312 recién nacidos y fueron secuenciadas las muestras de sangre de 86 personas con fibrosis quística que siguen su tratamiento en el Programa para identificar la mutación.
Es así que pudo concluirse que la incidencia de la fibrosis quística es de 1 por cada 5.000 recién nacidos vivos, y se observó la presencia de la mutación F508delta en el 82,5% de la población estudiada, mutación a la cual va dirigida uno de los fármacos y, por tanto, identificándose a las personas que pueden beneficiarse con esta nueva terapia, a ser aplicada una vez que se adquieran los medicamentos.
Se trata de una noticia especialmente importante para las familias de personas con fibrosis quística, que esperan ansiosas una terapia que les permita una mejor calidad de vida, mientras se aguarda la cura definitiva.
Este estudio, denominado «Utilización de Herramientas Moleculares para la detección de Mutaciones en Personas con Fibrosis Quística», fue presentado en el “XVIII Congreso Latinoamericano de Pediatría”, ALAPE Paraguay, llevado a cabo del 5 al 8 de setiembre del año en curso, y obtuvo el Segundo Premio Latinoamericano de Pediatría.
Los autores de dicho estudio fueron la Marta Ascurra, Directora del Programa Nacional de Detección Neonatal; Dahiana Espínola, Celeste Vega, Adriana Valenzuela y Lourdes Ortiz.
Acerca de la Fibrosis Quística
Es una enfermedad genética con alto índice de morbimortalidad, caracterizada por la congestión pulmonar y la mala absorción de nutrientes por parte del páncreas. Puede generar neumonías a repetición y desnutrición. Aparece desde el momento de la concepción, es decir, se hereda una mutación de cada uno de los padres.
