Asunción, RCC.- Lo que se busca con este tipo de inicitivas es que las personas que padecen de alguna enfermedad rara pueda acceder a un tratamiento o ayuda temprana que le posibilite prolongar o incluso salvar su vida, pero para ello es fundamental tener conocimiento acerca de las características de este tipo de enfermedades, ya que ello permitirá manejar una serie de opciones de tratamiento.
La RCC conversó con la Dra. Angélica Samudio quien nos comentó que una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total; en el mundo, los aquejados son entre 6 y 8 %. Añadió que uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es el diagnóstico. “La ausencia del mismo se debe en mayor parte al desconocimiento sobre estas patologías”, indicó la Dra.
Con respecto a los casos de enfermedades raras a nivel país se maneja una cantidad de 60 personas quienes padecen de ella. Se espera que con las jornadas preparadas se pueda difundir información para que la población en general pueda reconocer los signos y síntomas de la enfermedad, a fin de recibir un tratamiento oportuno y de ese modo tener una mejor calidad de vida.
Las enfermedades lisosomales son de origen genético, causadas porque el cuerpo no produce lo suficiente de una determinada enzima y, por ello, no puede descomponer una sustancia que debe ser procesada por la misma. Estas sustancias se acumulan en diferentes órganos y sistemas provocando complicaciones en la salud, afectando la calidad de vida, y en algunos casos, poniendo en riesgo la vida de los afectados. Algunas patologías lisosomales son: Gaucher, MPS, Pompe y Fabry.
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