El hallazgo lo ha logrado un equipo liderado por los investigadores Angel Díaz-Lagares y Rafael López, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), pertenecientes al Centro de Investigación en Red del Cáncer (CIBERONC) dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
La investigación, cuyos resultados se han publicado en la revista Clinical Epigenetics, ha confirmado que la detección de ese biomarcador -la alteración del gen «LINC00473»- a través de una biopsia líquida podría ser útil para el cribado no invasivo del cáncer colorrectal en las personas que todavía no presentan síntomas, y también su utilidad para evaluar la eficacia del tratamiento en pacientes con un cáncer de colon avanzado.
El Instituto de Salud Carlos III ha observado en una nota difundida hoy que el de colon es el tercer tipo de cáncer detectado con mayor frecuencia en todo el mundo, y que su prevalencia aumentará en un 60 por ciento –a más de 2,2 millones de casos nuevos– hasta 2030.
Es un tipo de cáncer que generalmente se diagnostica en una etapa avanzada, y por ello representa una de las principales causas de mortalidad por cáncer, ha recordado el ISCIII, y ha subrayado que la incidencia creciente y las altas tasas de mortalidad de estas neoplasias corroboran la necesidad de contar con nuevas estrategias para mejorar la detección temprana.
La carcinogénesis colorrectal es un proceso de varios pasos que implica alteraciones genéticas y epigenéticas; en la mayoría de los casos (el 70 por ciento) se originan a partir de una lesión precursora colorrectal común que potencialmente puede malignizarse.
Entre esas lesiones precancerosas, algunas se definen como pólipos colorrectales avanzados y presentan un mayor riesgo de transformación del cáncer, según el Instituto de Salud Carlos III.
Entre las pruebas para el diagnóstico, la colonoscopia es la técnica estándar, pero se trata de un procedimiento invasivo con riesgo de complicaciones, y como alternativa está la prueba «inmunoquímica fecal», también ampliamente utilizada para detectar la presencia de hemoglobina fecal, pero que ha mostrado algunas limitaciones, incluida la incapacidad para detectar de forma fiable lesiones precancerosas.
Por ello, los investigadores han subrayado la urgencia de disponer de pruebas no invasivas para la detección temprana de este tipo de cáncer, y han apuntado en este sentido que los avances en este campo pueden venir de la mano de la biopsia líquida, una prueba que se realiza en una muestra de sangre con el fin de buscar células cancerosas o fragmentos de ADN de las células tumorales que circulan por la sangre.
En esa línea, la investigación liderada por Angel Díaz-Lagares y Rafael López se centró en evaluar las alteraciones de ese gen como un biomarcador para el diagnóstico del cáncer de colon a través de biopsia líquida.
En la investigación se analizaron datos de un total de 645 pacientes procedentes de 10 centros hospitalarios (9 en España y uno en Estados Unidos) y 233 individuos sanos, y los resultados confirmaron la eficacia de este biomarcador para detectar precozmente el cáncer colorrectal.
“Se trata de un biomarcador detectable por biopsia líquida con alta precisión diagnóstica, incluso en las etapas más iniciales del cáncer, cuando aparecen los pólipos avanzados que son las lesiones premalignas que representan la antesala del cáncer colorrectal”, ha señalado Rafael López.
Además de su utilidad diagnóstica, el análisis de este nuevo biomarcador epigenético en muestras de sangre mostró también su utilidad para evaluar la eficacia del tratamiento en los pacientes con cáncer colorrectal avanzado, por lo que el descubrimiento supone un avance muy importante para el diagnóstico precoz y la medicina de precisión de los pacientes con ese tipo de cáncer, han valorado los investigadores.
En esta investigación han participado 24 investigadores de 10 instituciones nacionales e internacionales, entre ellas el CIBER a través de sus áreas de Cáncer (CIBERONC), Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), y de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), y el trabajo ha contado con financiación de fondos procedentes de diferentes organismos públicos y privados, nacionales e internacionales, así como de donaciones recibidas durante una campaña de micromecenazgo que se realizó en 2017.